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2025-11-06
夫妻俩身体健康，却连续两次怀上重型地中海贫血宝宝，不得不引产？
夫妻俩明明听力正常，为何孩子一出生就患有遗传性耳聋？
夫妻身体无异常，怎么会生出脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿？
这些令人心碎的案例背后，都指向同一个隐形"杀手"——基因遗传病。为帮助更多家庭解开基因密码，实现优生优育，中山大学附属第一医院与广东祈福医院共同举办"产科协作交流学术沙龙"，多位权威专家齐聚一堂，围绕基因难题展开深入探讨，为预防出生缺陷提供科学方案。
你的基因里，藏着怎样的秘密？
沙龙上，中山大学附属第一医院何志明教授分享真实案例：一对夫妻连续两次痛苦引产，皆因怀上重型α地中海贫血胎儿。而进一步基因检测发现，夫妻两人都是α地贫基因的携带者，他们自身安然无恙，但每次怀孕，孩子都有1/4的几率成为重型患者。
这个悲剧并非无法避免。何志明教授指出，这正是“携带者筛查”的意义所在——在怀孕前或孕早期，像做体检一样，为夫妻双方做一个“基因摸底”，看看两个人是否“巧合”地携带了同一种严重遗传病的致病基因。 另外，还有SMA（脊髓性肌萎缩症）、遗传性耳聋等，都属于这类“健康携带，孩子却可能患病”的隐性遗传病。
科学如何打破“遗传魔咒”？
中山大学附属第一医院周祎教授介绍，对于像地贫这样能明确诊断的疾病，夫妻可以选择在自然怀孕后进行产前诊断，了解胎儿的情况；也可以通过 “第三代试管婴儿”技术（PGT），在胚胎植入前进行遗传学检测，选择健康的胚胎进行移植，从源头上避免引产的伤害。除科学筛查，基因检测结果还需要专业遗传咨询师进行综合评估，才能帮助做出最适合的选择。
值得一提的是，为助力出生缺陷防控，2025年9月份出生缺陷防控联盟向番禺区捐赠500例携带者SMA配偶免费SMA筛查服务；为夫妻双方筛查结果均为SMA携带者，且孕妇需要进行产前诊断、经济条件有限的家庭，提供一次性2000元的资金补助（具体补助条件请咨询产科门诊），助力推动罕见病预防关口前移，有需要的夫妇可到广东祈福医院产科门诊咨询。
